3. 정의

골격근은 수축과 이완을 통해 신체의 관절을 움직이고 따라서 여러 가지 활동을 가능하게 합니다. 근육 질환은 근육 자체의 이상으로 모든 증상이 골격근의 약화로 인하여 발생됩니다. 이러한 근육 질환 중 가장 흔한 것이 진행성 근 이영양증입니다. 진행성 근이영양증이란 유전적 원인에 의해 신체 특정 부위 근육의 진행성 근 위축 및 근력 약화를 특징으로 하는 근육 질환을 말합니다.

4. 증상

모든 증상이 근육의 약화 및 근육이 짧아지는 현상으로 인하여 나타나며, 각 유형별로 차이가 있습니다. 가장 흔한 듀센형(Duchenne type)의 증상은 대부분 생후 18개월에서 36개월경에 나타납니다. 근육의 약화는 양쪽이 대칭적으로 나타나며 아이가 성장함에 따라 운동 발달 과정이 지연됩니다. 다리 근육의 이상이 먼저 나타나 아이가 보행을 하게 됨에 따라 특이한 보행 자세를 보이게 됩니다. 까치발로 걷게 되고 엉덩이를 후방으로 빼고 오리걸음을 걷습니다. 자주 넘어지고 계단 오르기가 어려워집니다. 실제 근육이 위축이 되어 근육량은 줄었으나 다른 조직으로 대치되어 오히려 종아리 근육이 비대해진 것처럼 보일 수 있습니다(가성근비대, psedohypertrophy). 다리와 척추의 근육 약화로 마루에서 일어설 때 정강이, 허벅지의 순서로 손을 짚고 올라가며 힘들게 일어서는 특이한 가우어 증후(Gower’s sign)가 나타납니다. 척추 근육의 불균형으로 인해 척추가 휘는 척추 측만증이 나타날 수 있습니다. 듀센형 다음으로 흔한 지대형(limb – girdle type)은 10~14세경에 주로 발병되며, 증상은 듀센형보다 덜하며 서서히 진행합니다. 남자와 여자에게 비슷한 빈도로 나타납니다. 안면 견갑 상완형(facioscapulohumeral type)은 안면 근육의 쇠약으로 마스크를 쓴 것 같이 표정을 나타내지 못하고, 눈을 꼭 감을 수 없으며, 입을 오므려 휘파람을 불 수가 없습니다. 어깨 주변 근육이 약해져 견갑골이 후방으로 돌출되기도 합니다. 비교적 진행 과정이 느리고 남녀가 비슷한 비율로 나타납니다.

5. 원인,병태 생리

아직까지 진행성 근이영양증을 일으키는 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 최근 분자 생물학의 발달로 인해 유전자의 결함 및 그 위치가 알려져 듀센형에서는 성염색체의 이상으로 인해 정상 세포 구조 유지에 필요한 디스트로핀(Dystrophin)의 생성이 안되는 것으로 밝혀졌습니다.

6. 진단

증상에서 말씀드렸던 특징적인 증상들을 관찰하고, 근육과 관련되는 피 검사, 소변 검사, 근육의 활동 정도를 보는 근전도 검사 등이 진단에 도움이 될 수 있으며, 근육 조직 검사로 확진을 얻을 수 있습니다. 최근 분자 생물학적인 검사 기법이 도입되고 있습니다.

7. 경과,예후

경과 및 예후는 각 유형별로 차이가 있습니다. 듀센형의 경우 비교적 병의 진행이 빠르고 꾸준히 진행되어 진단 후 약 4년이 지나면 침상에서 벗어나기 어려우며 대부분 20세 이전에 사망합니다. 지대형과 안면 견갑 상완형은 듀센형에 비해 비교적 양호한 예후를 가지며 특히 안면 견갑 상완형은 평균 수명에서 정상인과 큰 차이가 없는 것으로 알려져 있습니다.

8. 합병증

장기간의 침상 생활로 인해 폐렴 및 욕창이 발생할 수 있습니다. 척추 측만증이 심해질 경우 호흡 기능의 부전이 올 수 있습니다.

9. 치료

현재까지 이 질환의 근본적인 치료 방법은 알려져 있지 않습니다. 물리 치료, 보조기 착용, 수술 등을 이용하여 보행에 도움을 줄 수 있습니다. 물리 치료를 시행하여 각 근육의 근력을 유지하고 관절이 굳는 것을 예방할 수 있습니다. 보행에 도움을 주기 위해서 보조기를 착용할 수 있으며 보행이 불가능한 환자는 휠체어를 이용할 수 있습니다. 독립적 보행이 불가능해지거나 관절이 굳어져 이로 인한 동통과 일상생활에 제한이 생길 때 시행할 수 있습니다. 수술적 치료는 심한 척추 측만증이나 심한 까치발 보행을 하는 경우, 또는 근육의 길이가 짧아져서 관절의 움직임이 원활하지 않은 경우 등에서 수술적 치료가 필요합니다. 머지 않은 장래에는 유전자 요법이라는 새로운 개념의 치료법이 개발될 것으로 예측됩니다. 이러할 경우에는 매우 획기적인 치료 방법이 적용될 수 있으며, 이 병의 치료에 큰 전환기가 될 것으로 생각됩니다. 현재 정상적인 근육을 배양하여 근육 조직 안에 주사하는 치료법이 일부에서 보고되고 있으나, 이러한 방법은 치료 비용이 엄청나게 많이 소요되는 반면에 성공 가능성이 매우 희박한 방법으로 아직은 적용이 되지 않는 방법입니다. 이러한 방법에 현혹되지 마십시요.

10. 예방법

어떠한 이유로든 침상에 계속적으로 누워 있을 때 병이 급격히 악화되므로 항상 일상생활과 보행을 유지하도록 하여야 합니다. 유전적 성향이 있어서 가계도의 분석, 피 검사, 유전자 검사 등으로 이 병을 유발하는 유전 인자의 보인자를 찾는 방법이 시도되고 있으나, 아직까지 용이하지 않은 것으로 나타나 있습니다. 임신중 태아의 이환 여부를 알기 위해 산전 진단을 할 수 있습니다.

11. 이럴땐 의사에게

아이의 발달이 늦고 잘 넘어지며 계단 오르기 등 보행이 이상할 때, 특히 형제, 가족 중에 비슷한 병력이 있는 경우에 정형외과 전문의나 소아과 전문의의 진단이 필요합니다.

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