3. 정의

출생 1000명당 1명 정도의 빈도로 발생하는 척수수막류(myelomeningocele)는 광의의 척수이형성증(myelodysplasia)에 속하는 대표적인 질환으로 인체의 중추신경계는 뇌와 등에 있는 척수로 이루어집니다. 척수는 사지로 가는 신경 섬유가 모여 있는 곳으로 척추뼈와 경막에 의하여 둘러싸여 있고, 뇌척수액이 흐르고 있는 지주막하 공간에 떠 있습니다. 이러한 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 발생하여 그 결손을 통하여 척추강 내에 있는 척수나 척추 신경 등이 척추강 밖으로 나와 있고 피부 결손이 동반된 경우를 척수수막류라고 합니다. 척수이형성증에 속하는 질환으로는 척수수막류 외에 척수신경이 대개 정상인 수막류(meningocele), 지방종이 척추 신경을 주로 침범하는 지방 수막류(lipomeningocele), 근육이 노출된 채 피부와 낭의 완전 결손을 보이는 척수 분리증(rachischisis)으로 나누어집니다.

4. 증상

임상적 소견은 척수수막류의 위치에 따라서 달라지며, 발생 부위가 목뼈(경추부)에 가까울수록 증상은 심하게 나타납니다. 일반적으로 등이나 허리뼈(배부)에 척수수막류가 관찰되며, 뇌수종으로 인하여 두부가 커지고, 배뇨 및 배변 장애를 초래할 수 있습니다. 정형외과적으로는 하지의 근육이 뻣뻣해지는 경직성 혹은 힘이 없어지는 이완성 마비 및 근육의 불균형으로 인한 관절의 변형과 자세 및 보행 장애를 보입니다. 관절의 변형으로는 고관절이 구부러지는 굴곡 변형, 관절이 빠지는 탈구, 무릎관절이 다 펴지지 않는 굴곡 구축(flexion contracture) 및 다 구부러지지 않는 신전 구축, 발목 관절 및 족부에 발 끝이 아래로 처지는 첨내 반족(equinovarus), 발목이 밖으로 틀어지는 외반(valgus) 변형, 발끝이 위로 올라오는 종족(calcaneus) 변형, 발의 안쪽의 오목한 아치가 커지는 요족(cavus) 변형 및 발바닥이 불룩해지는 수직 거골(vertical talus) 변형 등이 발생합니다. 척추에는 척추가 옆으로 휘는 척추측만증(scoliosis) 및 척추가 뒤로 휘는 척추후만증(kyphosis) 그리고 골반이 평행되지 않고 한쪽이 올라가는 골반경사(pelvic obliquity) 등을 보일 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

척수수막류는 발생학적으로 팔·다리가 형성되는 지아(limb bud)가 형성되기 전인 태생 3~4주에 척수를 싸게 되는 신경구의 융합에 의해 신경관이 형성되지 않거나, 이미 형성된 신경관의 파열로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 발병 원인은 유전적 요인(환자들의 약 6~8%에서 가족력이 있으며, 척수수막류 소아환자가 있을 때 다음 임신에서 척수수막류가 발생할 가능성은 1/30임), 환경적 요인, 산모의 엽산(folic acid) 결핍과 같은 영양적 요인, 산모가 경련 조절제인 발프로익산(valproic acid)을 복용한 경우 발생되는 기형 발생적 요인(teratogenic factors) 등으로 알려져 있습니다.

6. 진단

출생 전 진단으로 임신 16~18주에 임산부의 피를 채취하여 혈청 알파 페토프로테인(maternal serum alpha feto-protein; MSAFP) 검사를 하거나, 초음파 검사 또는 태아를 싸고 있는 양막을 천자(amniocentesis)하여 여기서 얻은 양수의 알파 페토프로테인(alpha feto-protein)과 콜린에스테라제(cholinestrase)의 검사로 조기 진단이 가능합니다. 출생 후 등쪽 종괴를 육안으로 관찰할 수 있고, 수막류 소아환자의 94%가 척수 수막류를 가지고 있습니다. 대개 뇌수종(hydrocephalus)이 동반되며, 배뇨 장애(소아환자의 약 7%에서만 배뇨 조절이 가능), 사지 변형과 자세 및 보행 이상, 하지 마비 증상이 나타납니다.

7. 경과,예후

치료를 받지 않을 경우 세균이 감염되는 수막뇌실염(meningoventriculitis)으로 영아기 초기에 사망(치사율 90~00%)하며, 진행성인 신경학적 퇴행이 일어나는 경향이 있습니다. 그러나 요즈음에는 조기에 수술적 치료를 시행하기 때문에 이러한 경우는 드물며, 척수수막류의 위치가 어딘가에 의하여 경과나 예후가 달라집니다. 척수수막류가 목뼈나 등뼈에 있는 경우에는 예후가 매우 안 좋으며, 대개의 경우 혼자서 걸을 수가 없습니다. 그러나 척수수막류가 허리뼈에 있는 경우에는 허리뼈의 상부인가 혹은 하부인가에 따라서 환자가 혼자 걸을 수 있는지 혹은 못 걷는지가 달라지며, 골반부인 척추에 있는 경우는 대개 혼자서 걸을 수 있습니다. 어릴 때에 걸을 수 있던 환자라도 적절한 치료를 받지 못하는 경우에는 나이가 들면서 보행 능력이 점차 감퇴되는 것으로 알려져 있습니다.

8. 합병증

척수수막류 환자들에서는 감각의 소실이 동반되기 때문에 욕창이 발생할 가능성이 높으며, 뼈가 약해서 쉽게 부러지는 병적 골절, 욕창이나 상처의 감염 및 근육이나 연부 직에 칼슘이 침착되는 이소성 석회화(ectopic calcification) 등이 합병증으로 발생될 수 있습니다. 이외에 비뇨기과적이나 신경외과적인 합병증이 발생할 수 있으며, 이 부분은 해당과의 안내를 참조하십시오.

9. 치료

뇌성마비의 치료와 마찬가지로 신경외과·정형외과·비뇨기과·소아과·재활의학과·외과·사회사업가 등의 다각적 접근법(multidiciplinary team approach)이 필요하며, 척수수막류의 해부학적 위치 및 신경 손의 정도에 따라 치료의 목적을 달리 설정하여 치료에 임해야 합니다. 정형외과적으로는 척추와 사지의 남아 있는 관절 운동과 안정성을 유지하는 능력을 극대화하기 위하여 치료를 시행하며, 가동성을 제공하기 위해 유아의 정상 발달 과정에 해당하는 자세를 확립시켜 주어야 합니다. 또한 신경학적 기능의 악화를 예방하는 것도 중요합니다. 각 부위에 따른 변형 및 치료로 고관절의 경우 고관절이 다 펴지지 않는 굴곡 변형의 경우, 어린아이의 경우에 짧아진 근육을 늘여주는 전방 연부 조직의 유리술을 시행하며, 8세 이상의 환자는 뼈를 잘라서 펴주는 신전 절골술(extension osteotomy)을 시행합니다. 그 외 관절이 빠져 있는 탈구의 경우 이를 다시 제자리로 넣어 주고 다시 빠지지 않게 골반의 뼈를 잘라서 보강하여 주는 관혈적 정복과 비구 재건술을 시행하며, 근육 힘의 불균형이 초래된 경우 근육을 돌려주는 근 이전술을 이용하여 치료합니다. 무릎 관절의 경우는 다 펴지지 않는 굴곡 구축 및 다 구부러지지 않는 신전 구축을 보이며, 각각의 구축 변형에 따라 경미한 구축인 경우 보조기나 석고 붕대로 교정하며, 심한 경우에는 근육을 늘여주는 근 연장술이나 뼈를 잘라서 펴주는 절골술(osteotomy)을 이용하여 변형을 교정합니다. 발목 관절의 경우도 각각의 변형에 대하여, 이를 교정하기 위한 절골술(osteotomy)이나 건 고정술 또는 관절을 굳혀 주는 유합술 등을 시행합니다. 족부의 경우 척수수막류 환자의 63~90% 정도에서 족부의 변형이 관찰되며, 첨내반족(equinovarus) 변형, 외반 변형, 종족 변형, 요척족 변형 및 수직 거골 등 여러 모양의 변형이 발생할 수 있습니다. 또한 연령에 따라 어린 연령의 경우는 연부 조직에 대한 수술을(5세 이하), 5~10세 사이의 어린이는 제한된 뼈 수술을 실시하고, 성숙기에는 완전한 뼈 수술을 시행할 수 있습니다. 척추는 척추가 옆으로 휘는 척추측만증(scoliosis)과 뒤로 휘는 척추후만증(kyphosis) 및 골반의 한쪽이 높아지는 골반 경사(pelvic oblquity) 등의 변형이 발생되는데, 이에 대하여 정도에 따라서 보조기를 이용한 치료를 하거나 수술로 교정술을 시행할 수 있습니다. 또한 척추 변형의 치료에 있어서 흉추부의 경우는 척추 측만증을 교정하여 앉았을 때의 균형이 좋게 하거나 휠체어 이용을 가능하게 해주며, 상요추부의 경우 고관절과 슬관절의 굴곡 변형을 치료하여 집 안에서의 보행이 가능하게 하고, 천추부의 경우는 보조기 없이 일반적인 보행이 가능하게 하는 것이 치료의 목적입니다.

10. 예방법

척수수막류의 경우 치사율이 높고, 이로 인해 발생하는 임상적 소견들의 병증이 심각하므로 무엇보다 예방이 중요합니다. 특히 이전의 임신에서 척수수막류 소아환자가 있거나, 임신중의 영양 결핍이나 경련제의 복용력이 있는 경우, 출생 전 재태 16~18주에 산모의 혈액을 통한 선별 검사 및 주기적인 초음파 검사 또는 양막 천자를 통해 태아의 상태를 파악하는 것이 중요합니다. 척수수막류 소아환자를 가진 경우는 주기적으로 전문적인 진찰을 통하여 계속적으로 조심스럽게 관찰하는 것이 필수적이며, 다각적인 접근(신경외과·정형외과·비뇨기과·사회사업가·물리치료사 및 직업훈련사·교육자·소아과 및 전문 간호사)을 통하여 유아의 발달 과정에 맞는 치료의 방법 및 목표를 이해하는 것이 중요합니다.

11. 이럴땐 의사에게

12.

13.