1. 개요

신경 섬유종 척추 측만증은 신경 섬유종에서 발견되는 다양한 뼈의 병변 중 가장 흔한 것으로 신경 섬유종 환자의 20 ~ 25 %에서 나타나며 만곡의 형태는 다양합니다. 흔히 돼지점이라 불리는 갈색 반점이 피부에 여러 개가 있으면 일단 신경 섬유종을 의심할 수 있습니다. 신경 섬유종은 결합 조직을 침범하는 유전되는 질환으로 2500 ~ 3000명의 신생아 중 1명에서 나타나고, 질환의 본질은 종양 형성으로서 중추신경계와 말초신경계를 모두 침범합니다. 척추의 신경 섬유종은 척수강 조영술, 전산화 단층 촬영, 자기 공명 촬영 등으로 진단하며,치료는 보존적인 치료로 보조기를 착용하기도 하나, 대부분 빠르게 진행하므로 수술적 치료가 필요합니다.

2. 동의어

신경섬유종 측만증, Neurofibromatosis scoliosis

3. 정의

신경 섬유종 척추 측만증은 신경 섬유종에서 발견되는 다양한 뼈의 병변 중 가장 흔한 것으로 신경 섬유종 환자의 20 ~ 25%에서 나타나며, 전체 측만증의 약 1 ~ 3%를 차지합니다. 측만의 형태는 다양하나 크게 이영양성(척추뼈에 변화가 있는) 측만과 비이영양성(척추뼈 자체는 큰 변화가 없는) 측만으로 구분합니다. 이영양성 측만의 특징적인 변화는 5 ~ 8개의 척추마디를 포함하는 짧고 각도가 큰 우측 흉부 측만의 형태로 대개 후만을 동반합니다. 또한 측만 내의 부채꼴 변화와 쐐기형 변화 등이 나타납니다. 비이영양성 측만은 대개 특발성 측만증과 유사한 형태를 보입니다.

4. 증상

측만증의 발생 시기는 일반적으로 20세 이전이며, 50% 이상에서 11 ~ 15세 사이에 발견되나 50대에 발견되는 경우도 있습니다. 만곡은 성장시에 급격히 진행하고 성장 종료 후에도 진행을 멈추지 않으며, 후만증이 동반되어 변형이 진행함에 따라 마비 발생의 위험이 있을 수 있습니다. 신경 섬유종은 지름 1.5 cm(어린이의 경우 5mm ) 이상의 갈색 반점(돼지점)이 여러 개 나타납니다. 신경섬유종의 가장 흔한 골격계의 증상인 측만증은 신경 섬유종을 가지는 많은 환자에서 평생 별로 증상의 호소가 없는 경우가 많습니다.

5. 원인,병태 생리

척추 측만증과 신경 섬유종 간의 원인적 연관성은 아직까지 밝혀지지 않고 있습니다. 몇 가지 가능성으로 골연화증, 내분비계 이상, 중배엽 이형성에 의한 일차적 골 결손, 척추체에 신경 섬유종의 직접적인 침범이나 압박으로 인하여 일어나는 이차적인 골절이나 척추의 약화 등을 들 수 있습니다. 신경 섬유종에서 나타나는 측만증은 환자가 평생 증상을 호소하지 않는 경우가 많아 정확한 발생률을 파악하기가 힘듭니다. 신경 섬유종에서 나타나는 측만증은 획일적이지 않고 여러 가지 형태가 있으며, 이영양성 측만은 특징적으로 짧고, 척추체의 회전이 심하고, 각변형이 크게 되어 있고, 비이영양성 측만은 특발성 측만증과 비슷한 특징을 갖습니다.

6. 진단

척추 측만증의 진단을 위하여 단순 방사선 사진 검사를 시행하게 됩니다. 다발성 신경 섬유종의 진단 기준은 적어도 다음 중 두 가지 이상을 가지고 있어야 진단을 내릴 수 있습니다.

1. 가족중 같은 질병 환자가 있는 경우
2. 지름 1.5cm(어린이의 경우 5mm) 이상의 갈색 반점이 6개 이상
3. 다발성 피하섬유종
4. 신경섬 유종성 상피병
5. 신경섬 유종의 양성 조직검사 소견
6. 특징적인 이영양성 골변화

7. 경과,예후

신경 섬유종 환자에서의 변형된 측만의 진행은 환자의 초기 측만 형태에 의해 결정됩니다. 비이영양성 측만은 특발성 측만증과 같은 방식으로 진행하고, 이영양성 측만은 매우 심하게 진행합니다. 모든 환자에서 측만이 진행하지는 않으며, 결국 이영양성 변화의 정도에 따라 결정됩니다. 이영양성 측만은 일반적으로 10세 이전에 나타나서 성장과 함께 급격히 진행하고 성장 종료 후에도 계속 진행합니다. 특히 후만증이 있는 경우는 진행이 빠르고 척추 마비를 초래하는 경우도 있습니다. 마비의 발생이 19세 이상인 경우에는 종양을 동반한 경우가 많고, 그 나이 이전의 마비에서는 척추 변형 자체에 의한 경우가 많습니다.

8. 합병증

심한 척추기형뿐만 아니라 척추 마비를 초래하는 경우가 있습니다.

9. 치료

보존적인 치료로서 보조기를 착용하기도 하나, 이영양성 측만의 경우 대부분 빠르게 진행되므로 보조기 치료로는 별 효과가 없어 수술적 치료가 필요합니다. 이 경우 대개 후방 유합술로 충분하나 후만증이 동반된 이영양성 측만은 전방 유합술로 보강해야 합니다. 비이영양성 측만의 경우에는 특발성 척추 측만증에 준하여 치료하게 됩니다. 어떤 경우이든 신경섬유종 척추 측만증은 불유합율이 높으므로 유의하여야 합니다.

10. 예방법

신경 섬유종 척추 측만증은 척추 기형이 빠르게 진행하고, 심할 경우 척추 마비를 일으킬 수 있으므로 피부에 돼지점이 여러 개 있는 사람이나 신경 섬유종을 가진 환자는 조기에 척추 전문의를 찾아 방사선 검사 등을 포함한 진단을 받아 보는 것이 좋습니다.

11. 이럴땐 의사에게

신경 섬유종 환자에서 가장 흔한 골격계 증상인 측만증은 평생 증상의 호소가 없을 수가 있으나, 신경 섬유종에서 나타나는 측만증은 진행이 빠르므로 조기에 발견, 추시 관찰하는 것이 필요합니다.

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